Хенда - Шюллера - Крисчена болезнь (A. Hand, A. Schuller, Н. А. Christian; синоним: липогранулематоз, липоидогранулематоз, Х-ретикулез, гистиоцитоз-Х, системный ретикулоэндотелиоз) - это заболевание, характеризующееся классической триадой симптомов: множественными дефектами костей, экзофтальмом и полиурией. Заболевание редкое. Возникает преимущественно у детей в возрасте от 1 года до 7 лет, хотя описаны случаи болезни Хенда - Шюллера - Крисчена у ребенка 2 недель и мужчины 39 лет. Значение наследственности, пола, факторов среды в возникновении болезни Хенда - Шюллера - Крисчена не выяснено. Есть указания на наличие нескольких заболеваний в одной семье.
Патологическая анатомия . Сущность болезни Хенда - Шюллера - Крисчена остается неясной. Ряд авторов считает ее следствием первичного нарушения липоидного обмена, в частности холестерин-эстеров. Другие считают ее одной из форм ретикулогранулематоза, родственной эозинофильной гранулеме и болезни Леттерера - Зиве.
Заболевание характеризуется образованием гранулем, состоящих из ретикулярных клеток, гистиоцитов, многочисленных макрофагов, полиморфноядерных лейкоцитов и эозинофилов. Клетки, поглощающие липоиды, резко увеличиваются в объеме и приобретают пенистый вид - так называемые ксантомные клетки, крайне характерные для данного заболевания. Появляется большое количество фагоцитирующих гигантских многоядерных клеток.
В последующем макрофаги разрушаются, липоиды откладываются в тканях, и весь очаг поражения склерозируется (организуется). Преимущественная локализация гранулем - кости черепа (чаще свод, реже челюсти, пирамида височной кости и др.). Могут поражаться также ребра, лопатки, кости таза, редко позвонки и длинные кости (плечо, бедро).
Гранулематозные очаги локализуются в губчатом веществе черепных костей, костномозговых пространствах губчатых, костномозговом канале и периосте трубчатых костей (в области метафизов).
Наиболее постоянны и характерны изменения костей крыши черепа: развитие гранулем ведет к разрушению их с образованием множественных мелких, а иногда и довольно крупных дефектов причудливых очертаний, заполненных разрастаниями мягкой ткани сероватого цвета. Это поражение костей черепа обозначается Шюллером как «ландкартообразный череп». Скопление гранулематозной ткани на основании черепа вокруг гипофиза, особенно в области воронки, может обусловить развитие несахарного диабета, иногда карликовый рост, кахексию типа Симмондса, акромегалию и адипозо-генитальную дистрофию. При врастании гранулематозной ткани в глазницу развивается экзофтальм, иногда двусторонний. Ксантомные массы могут откладываться в оболочках и желудочках мозга, а также инфильтрировать вещество мозга. В ряде случаев поражаются внутренние органы: печень, селезенка, лимфатические узлы и нередко легкие; во внутренних органах образуются такие же гранулемы, как и в костях.
Заболевание прогрессирует и наступает смерть от нарушения функции гипоталамического или диэнцефалического отдела головного мозга, от легочно-сердечной недостаточности и интеркуррентных заболеваний.
Клиническое течение . Заболевание начинается обычно незаметно, иногда в первые годы или даже месяцы жизни. Вначале дети развиваются нормально. Затем у ребенка появляется сильная жажда (выпивает до 5 л жидкости и более), и соответственно этому он выделяет большое количество мочи очень низкого удельного веса, без сахара, т. е. возникают явления несахарного диабета - результат скопления ксантомных клеток на основании черепа и сдавления гипофиза. Скопление ксантомных образований в области глазниц и глазных яблок вызывает экзофтальм. При осмотре на голове обнаруживаются разлитые или ограниченные различной величины безболезненные припухлости. При ощупывании определяются резко ограниченные дефекты, которые образуются в результате вытеснения костной ткани скоплениями ретикулоэндотелиальных клеток. Наиболее часто эти дефекты располагаются в чешуе височной кости и вдоль стреловидного шва. Реже поражаются кости грудной клетки, таза, позвоночника. Из трубчатых костей чаще других поражаются бедренные, очень редко плечевые и большеберцовые кости. Из характерных трех признаков заболевания поражение костей является наиболее постоянным.
Появляются и другие признаки: кожа может приобретать желтушный оттенок, возникают папулезно-пустулезные высыпания, в основе которых лежат скопления ксантомных клеток в глубине кожи по ходу сосудов. Высыпания часто располагаются симметрично.
Почти всегда заболевание протекает с гепато- и спленомегалией и системным увеличением лимфатических узлов. При поражении легких возникают цианоз, одышка. Дети становятся очень раздражительными, плаксивыми, жалуются на боли в спине и ногах. Отмечаются эндокринные расстройства - , нарушения роста, умственной деятельности; у взрослых - расстройства половой функции.
Течение болезни хроническое. Без лечения смерть при явлениях анемии, множественного разрушения костей, общего истощения наступает через 3-4 года после начала заболевания. В случае лечения заболевание протекает медленнее, затягиваясь на многие десятки лет. У детей раннего возраста процесс, принимая генерализованную форму, течет более остро и тяжело.
Диагностика болезни Хенда - Шюллера - Крисчена у детей затруднена вариабельностью симптомов и непостоянством триады симптомов. Истинную распространенность процесса выявляет рентгенологическое исследование. На снимке дефекты костей бывают различной величины. Череп имеет вид географической карты («ландкартообразный»).
Очертания дефектов резкие, ровные (рис.), иногда мелкозазубренные; в некоторых случаях вокруг дефектов имеется зона разрежения костной ткани, а между ними - очаги уплотнения. В зависимости от течения болезни дефекты увеличиваются или уменьшаются, исчезают. Особое значение имеет изменение турецкого седла. На снимках видны деминерализация спинки седла, его расширение и уплощение, отсутствие заднего отростка, отклонение спинки назад.
В других костях, как и в костях черепа, размеры и степень поражения различны:
от незначительного, едва заметного разрежения кости до образования больших округлых дефектов. В трубчатых костях дефекты имеют форму кистозных образований или подпериостальных очагов. При рентгенологическом исследовании органов грудной клетки скопление ксантомных клеток по ходу бронхов имеет вид перибронхитов, интерстициальной пневмонии, легочных инфильтратов. У некоторых детей заболевание сопровождается периодическими повышениями t° до 38-39°. При анализе крови обнаруживаются умеренная анемия, средней величины лейкоцитоз, эозинофилия до 8-13%, ускоренная РОЭ. Иногда в диагностике помогают биохимические исследования крови, при которых находят липоидемию, повышение содержания холестерина.
Диагноз болезни Хенда - Шюллера - Крисчена в классических случаях прост; в неясных случаях может быть поставлен иногда только на основании данных биопсии или посмертно. В начальной фазе заболевание часто диагностируется как остеомиелит, туберкулез, саркома, миелома, остеохондропатия и т. д.; большие трудности могут представлять для диагностики случаи множественной эозинофильной гранулемы (см.). Системное увеличение лимфатических узлов, печени и селезенки требует исключения воспалительных (специфических и неспецифических) процессов, опухолей, заболеваний, вызываемых нарушением липоидного обмена (см. Гоше болезнь, Нимана - Пика болезнь), лейкоза (см.), лимфогранулематоза (см.).
Лечение . Назначают диету, бедную холестерином, препараты гипофиза, переливание крови, антибиотики, стероидную терапию и лучевое лечение. Рентгенотерапия не всегда сопровождается длительным успехом, так как после быстрого рассасывания облученных очагов образуются новые дефекты. Истощающее влияние на организм несахарного диабета заставило в последнее время начинать лечение с облучения межуточного мозга и придатка малыми дозами - 30-50-100 р через 1-3 дня и больше, доводя общую дозу до 200-400 р (К. А. Москачева). Повторные облучения проводят после получения эффекта от первого курса.
Рентгенотерапия, примененная своевременно, приостанавливает развитие местных очагов и задерживает генерализацию процесса.
Прогноз плохой; возможны спонтанные ремиссии.
Череп ребенка 3,5 лет, страдающего болезнью Хенда-Шюллера-Крисчена: очертания дефектов теменной и затылочной костей с четкими ровными контурами.
Хэнда - Крисчена - Шюллера болезнь - липоидоз, расстройство функции ретикуло-эндотелиальной системы. Обычно болеют дети. В костях, особенно черепа, развиваются очаги, содержащие холестерин и выполненные мягкой тканью. В результате изменений в костях глазниц развивается пучеглазие. Отмечаются несахарный диабет, адипозо-генитально-гипофизарная дистрофия, разрыхление и отек десен, расшатанность зубов, в коже мелкие желтоватые узелки. В длинных костях на участках отложения холестерина происходят идиопатические переломы. Рентгенологически в костях определяются участки остеопороза с неровными контурами неодинаковой интенсивности.
Печень и селезенка несколько увеличены. В крови много холестерина, незначительная гипохромная анемия. В костном мозгу многочисленные ретикулярные клетки с отложениями холестерина. В клетках паренхиматозных органов отмечается значительное накопление холестерина.
Течение хроническое. Прогноз плохой.
Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена имеет и второе название: липидный гранулематоз. Это заболевание является распространенным ретикулогистиоцитозом и отличается хроническим волнообразным течением, при котором периоды обострения сменяются периодами ремиссии. Длительность заболевания обычно равна году или нескольким годам.
Почему возникает болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена
Считается, что важную роль в развитии заболевания играет нарушение клеточного метаболизма, а именно нарушение липидного обмена. Вероятнее всего первично развивается ретикулез, а его последствием становится нарушение клеточной проницаемости и откладывание избыточного количества липидов.
Как протекает болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена
Как правило, болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена проявляется у детей в возрасте от 2-х до 5-ти лет. Начало заболевания постепенное, первыми признаками являются недомогание, утомляемость, раздражительность. Вслед за ними родители отмечают плохой аппетит, сильную жажду, боли в животе, тошноту и рвоту, запоры. Ребенок, страдающий болезнью Хенда-Шюллера-Крисчена, может выпивать до 10-12 литров жидкости в сутки, масса его тела неуклонно снижается. Со временем можно заметить отставание в физическом и психическом развитии.
Для болезни Хенда-Шюллера-Крисчена особенно характерна триада симптомов:
1) множественные деструктивные изменения костей черепа, позвоночника, таза, ребер, конечностей;
2) экзофтальм;
3) несахарный диабет.
У многих больных происходят изменения со стороны кожных покровов. Их беспокоит сухость кожи, появление фолликулярных папул, петехиальных элементов, геморрагических корочек.
Как диагностируют болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена
Анализы крови при болезни Хенда-Шюллера-Крисчена показывают наличие анемии, а также лейкоцитоз и моноцитоз. Иногда в крови может быть немного увеличенное содержание холестерина.
Осмотр ребенка позволяет заметить увеличенные лимфоузлы. В материале, взятом из лимфоузлов и костного мозга с помощью пункции, могут содержаться «пенистые» (псевдоксантомные) клетки. Часто у таких больных увеличена печень и селезенка.
Рентгеновское исследование показывает ограниченные дефекты черепа, которые чередуются с нормальной костной тканью. На снимке картина напоминает ткань, изъеденную молью, или географическую карту.
Если поражение костной ткани затронуло челюстные кости, у ребенка может развиться стоматит, гингивит, ему также угрожает безболезненное выпадение зубов.
Довольно часто дефекты костной ткани врач может определить с помощью пальпации.
Рентгенологическое исследование легких нередко показывает картину интерстициальной пневмонии, которая становится причиной развития эмфиземы.
Как лечат болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена
Во время обострений заболевания больной чаще всего направляется в стационар. Обычно для лечения применяются глюкокортикоиды и цитостатики. Помимо этого широко используется симптоматическая терапия.
Вы можете или написать свой.
Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена имеет и другие название, среди которых самыми распространенными являются «ксантоматоз» и «распространенный хронический гистиоцитоз». Впервые заболевание описал A. Hand в 1983 году, а затем A. Schuller (1915) и H.A. Christian (1920).
В отличии от при ксантоматозе, как правило, образуются множественные своеобразные пролифераты или гранулематозные разрастания.
Впервые болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена проявляется чаще всего у детей в возрасте 3-5 лет, но иногда выявляется и у взрослых.
Клиника
Клинические проявления ксантоматоза разнообразны и в основном определяются локализацией ксантоматозных разрастаний. В типичных случаях характерна тетрада симптомов:
- несахарное мочеизнурение,
- прогрессирующее пучеглазие,
- увеличение селезенки и печени,
- признаки поражения костей.
Из общих симптомов болезни Хенда-Шюллера-Крисчена отмечаются общая слабость, быстрая утомляемость, иногда повышение температуры. В выраженных случаях в периферической крови:
- повышено количество холестерина,
- увеличена СОЭ,
- отмечается умеренная анемия.
При рентгенографии грудной клетки выявляется своеобразная инфильтрация легочной ткани. Клинически при ксантоматозе обнаруживают разнообразные симптомы неврального и интестинального поражения.
Рентгенологическая диагностика
Ксантоматоз. Очаг деструкции в теле подвздошной кости. Та же больная, что на фото выше Оперативное и гистологическое подтверждение.
Вышеизложенные наиболее характерные симптомы болезни Хенда-Шюллера-Крисчена, или ксантоматоза, связаны с поражением костей, вследствие чего именно рентгенологическое исследование скелета существенно помогает своевременному распознаванию заболевания. Особенно типичны изменения костей черепа, локализующиеся в области свода - в лобной, теменных и височных костях (смотрите фото рентгенограммы). Нередки также поражения затылочной кости, стенок глазниц и челюстей. Обычно выявляется множество деструктивных очагов, имеющих различные форму и размеры (от 1-2 до 9-10 см в поперечнике). В выраженных случаях на рентгенограмме свода черепа при ксантоматозе создается пестрая картина костной структуры, напоминающая географическую карту («ландкартообразный череп ») или «фланель, изъеденную молью ». Края дефектов представляются очень извилистыми, фестончатыми вследствие того, что внутренняя и наружная кортикальные пластинки костей свода черепа подвергаются деструкции неравномерно. Секвестрация отсутствует.
Очень часты и столь же типичны поражения костей таза при ксантоматозе (смотрите фото рентгенограммы), в которых определяются дефекты костей разнообразной величины и формы. Так как между отдельными очагами и на фоне больших участков деструкции нередко сохраняются костные перемычки, создается картина сетчатой или ячеистой структуры. Подобные изменения встречаются и при поражении ребер, лопаток, грудины, хотя они развиваются значительно реже.
Поражения длинных трубчатых костей при болезни Хенда-Шюллера-Крисчена возникают нередко, причем чаще они имеют метафизарную локализацию, особенно в проксимальных концах бедренных костей. Деструктивные участки обычно располагаются субпериостально и имеют овальную форму. Поражение при ксантоматозе позвонков развиваются относительно редко.
